——罕見病不罕見，三級預防是關鍵

德州晚報全媒體記者閻潤珍通訊員孫星

今年2月28日是第16個國際罕見病日，今年的主題是：點亮你的生命色彩。

談到罕見病，人們感覺很陌生，但是說起“苯丙酮尿癥”“脊髓性肌萎縮癥”“月亮天使”“瓷娃娃”……大家就很熟悉了，還有像“甲基丙二酸血癥”“丙酸血癥”“遺傳代謝疾病”……其實罕見病并不“罕見”，德州市婦幼保健院兒童保健科聊娜娜說，當下最重要的是切實提高罕見病的篩查率、診斷率，做好三級預防，重視罕見病的科學治療。

危害嚴重

不可忽視的“健康危機”

“罕見病的病因很復雜，危害比較嚴重，甚至導致智力發(fā)育障礙，有些還會引起身體發(fā)育異常，甚至器官功能障礙或者身體殘疾?！绷哪饶日f，這些罕見病患者不僅日常生活受到影響，還會給家庭以及社會帶來沉重的負擔。

目前，通過新生兒疾病篩查的苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等代謝性疾病，若不及時治療，直接威脅到孩子的身體健康。如苯丙酮尿癥患兒未得到及時控制與治療，可給患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)帶來不可逆的影響和損害。

2月23日，前來復查的6歲小姑娘沐沐（化名）出生時被確診為苯丙酮尿癥，因醫(yī)治比較及時，天真爛漫的臉上一點也看不出患病痕跡。而另外一個15歲的苯丙酮尿癥患兒航航（化名）就沒有那么幸運了，由于生后沒有進行新生兒疾病篩查，導致臨床出現(xiàn)癥狀后確診，智力受到不可逆的影響。

聊娜娜說，無論是哪種罕見病，對家庭和生活的影響都是不可估量的，因此，科學預防很關鍵。

三級防控

將罕見病扼殺在“萌芽”狀態(tài)

目前，全球已經(jīng)確認的罕見病超過7000種，約有80%是由于遺傳缺陷所導致的。“預防罕見病方面，按照出生缺陷三級防控策略，在婚前、孕前做好體檢、攜帶者篩查及遺傳咨詢；孕期做好定期查體、產(chǎn)前篩查及診斷；產(chǎn)后做好新生兒疾病篩查?！碑a(chǎn)前診斷中心主任閆磊說，三級防控措施可以大幅降低殘疾兒的出生。

事實上，每個人都會有1-5個甚至更多的隱性致病基因，沒有一個人是完美的，所以預防罕見病非常重要。聊娜娜說：“特別是有家族遺傳病史的人，婚前、妊娠前、妊娠期很有必要進行咨詢和檢查，做到優(yōu)生優(yōu)育?！?/p>

32歲的王女士曾孕育過一名脊髓性肌萎縮癥孩子，為預防二胎再出現(xiàn)這種情況，他們夫妻倆與患兒都做了基因檢測，并在二胎孕早期做了絨毛膜穿刺，確定胎兒基因及染色體都沒有異常后，順利生下一個健康嬰兒。閆磊說：“孕早期絨毛膜穿刺、孕中期羊水穿刺等檢查方法都能夠最大限度排查胎兒是否有健康隱患?！?/p>

另外，新生兒生后3天到7天采集足跟血，通過代謝物篩查遺傳代謝性疾病，也可以使這些代謝性疾病得到早期診斷和治療。

講究科學

罕見病治療不再“難”

罕見病也稱孤兒病，一般表現(xiàn)為慢性、嚴重的疾病，常常還會危及生命。如何最大程度保護這些“不食人間煙火的孩子”，除了三級預防，還需要進行科學治療。

“罕見病本身具有患病率低、種類繁多、難診難治的特點，因此，不論是醫(yī)生、家庭還是社會，都要給予足夠的支持和關愛?！绷哪饶日f，罕見病病種繁多，但單病發(fā)病率低，科學規(guī)范的治療是非常必要的。

不論是哪種罕見病的治療，對于患兒家庭的經(jīng)濟壓力都非常大。閆磊介紹，救治脊髓性肌萎縮癥患兒的一針藥物就達到了70萬元，好在國家已將該藥物納入醫(yī)保，價格也降到了3000多元一針。值得關注的是，國家在努力推動將更多罕見病藥物納入醫(yī)保，社會各界的救助基金、救助物資，也為這些特殊家庭減輕了經(jīng)濟壓力，努力打破罕見病患者“治不起”“用不起藥”的困局，也希望更多的罕見病被攻克、被救助。